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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

ORPHA:248Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q82.4CIM-11 : LD27.02OMIM : 224900

Synonymes : AR-HED · DEH-AR

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Dry skin
  • Abnormal fingernail morphology
  • Fine hair
  • Premature loss of primary teeth
  • Abnormal toenail morphology
  • Hypoplasia of teeth
  • Abnormality of the hair

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Hypohidrosis
  • Alopecia
  • Abnormal dental morphology

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CSTB21q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EDAR2q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EDARADD1q42.3-q43

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • WNT10A2q35

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:2057
  • ICD-10:Q82.4
  • ICD-11:LD27.02
  • MONDO:0016619
  • MeSH:D053360
  • OMIM:224900
  • OMIM:614941
  • OMIM:618535
  • UMLS:C0406702

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.