Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4
Synonymes : Fibrose rétropéritonéale idiopathique · Maladie d'Ormond
Définition clinique
Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par une masse cellulaire, une inflammation et une fibrose massives et potentiellement critiques dans les tissus mous du rétropéritoine, associées à une élévation des taux sériques d'IgG4 et à l'infiltration de plasmocytes IgG4-positifs dans au moins un organe ou un tissu. Les localisations les plus fréquentes sont périphériques à l'aorte abdominale, ainsi qu'aux artères iliaques et rénales. Les symptômes cliniques ne sont pas spécifiques et comprennent des douleurs abdominales, des douleurs dorsales et un oedème des membres inférieurs. L'affection peut se produire en même temps qu'une pathologieliée aux IgG4 dans d'autres parties du corps.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Pain
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Abdominal pain
- Anorexia
- Increased blood urea nitrogen
- Elevated circulating creatinine concentration
- Low back pain
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
- Large vessel vasculitis
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fatigue
- Unilateral renal hypoplasia
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Flank pain
- Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate
- Renal insufficiency
- Hydronephrosis
- Hypertension
- Weight loss
- Normocytic anemia
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
- Hashimoto thyroiditis(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid factor positive(Occasionel (29-5%))
- Smooth muscle antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Antineutrophil antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Psoriasiform dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Membranous nephropathy(Occasionel (29-5%))
- Hydrocele testis(Très rare (4-1%))
- Nephrotic syndrome(Très rare (4-1%))
- Hematuria(Très rare (4-1%))
- Impotence(Très rare (4-1%))
- Budd-Chiari syndrome(Très rare (4-1%))
- Renal tubular epithelial necrosis(Très rare (4-1%))
- Varicocele(Très rare (4-1%))
- Retrograde ejaculation(Très rare (4-1%))
- Dysuria(Très rare (4-1%))
- Renovascular hypertension(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire
ORPHA:93585 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite
ORPHA:91500 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Echinococcose alvéolaire
ORPHA:284 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Aortite associée à IgG4
ORPHA:449400 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome du choc toxique bactérien
ORPHA:36234 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:9568
- ICD-10:K66.2
- ICD-11:4A43.0
- MONDO:0018848
- MeSH:D012185
- MedDRA:10038979
- OMIM:228800
- UMLS:C0035357