Dysplasie congénitale de la valve tricuspide
Définition clinique
Malformation tricuspide congénitale rare caractérisée par un épaississement du tissu des feuillets en raison des dépôts irréguliers du tissu conjonctif myxoïde dans une valve tricuspide normalement délaminée, en l'absence de déplacement des feuillets septaux et sans que le ventricule droit soit dit « atrialisé ». Les cordages tendineux peuvent être courts ou absents. La valve affectée présente une sténose et/ou insuffisance. Sur le plan clinique, la plupart des patients sont asymptomatiques et diagnostiqués dans le cadre de l'évaluation d'un souffle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Cyanosis
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Premature birth
- Cardiomegaly
- Right ventricular hypertrophy
- Hepatomegaly
- Tachypnea
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Tricuspid regurgitation
- Anomalous pulmonary venous return
- Hypoxemia
- Abnormal tricuspid valve annulus morphology
- Abnormal tricuspid valve leaflet morphology
- Systolic heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
- Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid valve prolapse(Occasionel (29-5%))
- Right atrial enlargement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie congénitale de la valve tricuspide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:860 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Tronc artériel commun
ORPHA:3384 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Canal atrioventriculaire complet
ORPHA:1329 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Toxoplasmose congénitale
ORPHA:858 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Coeur univentriculaire
ORPHA:1464 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q22.8
- ICD-11:LA87.02
- MONDO:0035314
- UMLS:C4255215