Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale
Synonymes : Dystrophie myotonique de type 1, forme congénitale · Maladie de Steinert, forme congénitale
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Macrocephaly
- Facial hypotonia
- Tented upper lip vermilion
- Bradyphrenia
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Short attention span
- Neonatal hypotonia
- Premature birth
- Talipes
- Ventriculomegaly
- Myotonia
- Neonatal respiratory distress
- Scoliosis
- Poor fine motor coordination
- Speech apraxia
- First degree atrioventricular block
- Bundle branch block
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Enuresis(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Decreased body weight(Occasionel (29-5%))
- Encopresis(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
ORPHA:500533 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK
ORPHA:488632 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Alpha-mannosidose infantile
ORPHA:309282 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:438216 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DMPK19q13.32ClinVar : 441 variants205 pathogènes185 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.1
- ICD-11:8C71.0
- MONDO:0035646
- OMIM:160900
- UMLS:C5680305