Paralysie supranucléaire progressive
Synonymes : Syndrome PSP
Définition clinique
Maladie neurodégénérative rare d'apparition tardive caractérisée par un dysfonctionnement des muscles oculomoteurs, une instabilité posturale, une akinésie-rigidité et un trouble cognitif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Supranuclear gaze palsy
- Supranuclear ophthalmoplegia
- Dysphagia
- Postural instability
- Unsteady gait
- Falls
- Neuronal loss in central nervous system
- Abnormal synaptic transmission
- Impulsivity
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Visual impairment
- Vertical supranuclear gaze palsy
- Slow saccadic eye movements
- Blepharospasm
- Emotional lability
- Depression
- Irritability
- Apathy
- Delayed speech and language development
- Dysarthria
- Dystonia
- Bradykinesia
- Cerebral cortical atrophy
- Gliosis
- Pseudobulbar signs
- Vertigo
- Memory impairment
- Aphasia
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paralysie supranucléaire progressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
ORPHA:240071 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Neurodégénérescence associée à FA2H
ORPHA:329308 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6
ORPHA:199351 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Ataxie spinocérébelleuse type 8
ORPHA:98760 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (11) ↓
- GARD:7471
- ICD-10:G23.1
- ICD-11:8A00.10
- MONDO:0019037
- MeSH:D013494
- MedDRA:10036813
- OMIM:260540
- OMIM:601104
- OMIM:609454
- OMIM:610898
- UMLS:C0038868