Neurodégénérescence associée à FA2H
Synonymes : FAHN · Neurodégénérescence associée à l'hydroxylase des acides gras
Définition clinique
Forme très rare, autosomique récessive de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation), caractérisée par une dystonie focale apparaissant dans l'enfance, une paraplégie spastique progressive évoluant vers une tétraparésie, une ataxie, une dysarthrie, un déclin cognitif et des troubles oculomoteurs (atrophie optique), accompagnés d'un dépôt de fer dans le globus pallidus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Mental deterioration
- Falls
- Progressive spastic paraplegia
- Progressive gait ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Supranuclear gaze palsy
- Optic atrophy
- Horizontal nystagmus
- Visual field defect
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Anarthria
- Motor aphasia
- Progressive spastic quadriplegia
- Upper motor neuron dysfunction
- Loss of ambulation
- Atrophy of the spinal cord
- Cerebellar vermis atrophy
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Progressive spastic paraparesis
- Generalized dystonia
- Slow decrease in visual acuity
- Color vision test abnormality
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Depression(Très rare (4-1%))
- Anxiety(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Bipolar affective disorder(Très rare (4-1%))
- Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence associée à FA2H. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
ORPHA:240071 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 74
ORPHA:468661 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Leucodystrophie 4H
ORPHA:289494 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FA2H16q23.1ClinVar : 511 variants146 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10810
- ICD-10:G23.0
- ICD-11:5C64.10
- MONDO:0017999
- MeSH:C580102
- OMIM:612319
- UMLS:C3668943