Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6
Synonymes : Dystonie-parkinsonisme associées à PLA2G6 · Dystonie-parkinsonisme type Paisan-Ruiz · PARK14 · Dystonie-parkinsonisme de l'adulte · Neurodégénérescence de l'adulte associée à la phospholipase A2
Définition clinique
La dystonie-parkinsonisme de l'adulte est une maladie neurodégénérative rare qui se présente généralement avant l'âge de 30 ans. Elle se caractérise par une dystonie, un syndrome parkinsonien sensible à la lévodopa (L-dopa), un syndrome pyramidal et une détérioration rapide des fonctions cognitives.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Hypomimic face
- Hypometric saccades
- Eyelid apraxia
- Spasticity
- Dysarthria
- Tremor
- Hyperreflexia
- Dysphagia
- Rigidity
- Bradykinesia
- Frontotemporal dementia
- Postural instability
- Neurofibrillary tangles
- Clumsiness
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Focal dystonia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Generalized cerebral atrophy/hypoplasia
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Dyslexia
- Stiff hip
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Paranoia(Occasionel (29-5%))
- Iron accumulation in brain(Occasionel (29-5%))
- Supranuclear gaze palsy(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Delusion(Occasionel (29-5%))
- Personality changes(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
ORPHA:216873 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
ORPHA:247234 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome parkinsonien-pyramidal
ORPHA:171695 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
ORPHA:521406 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLA2G622q13.1ClinVar : 1275 variants402 pathogènes694 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12568
- ICD-10:G24.1
- ICD-11:8A00.1Y
- MONDO:0013060
- MeSH:C567844
- OMIM:612953
- UMLS:C2751842