Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
Synonymes : Syndrome de Lundberg
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle, une polyneuropathie, une petite taille et des membres courts, une brachydactylie et une insuffisance ovarienne prématurée. Un seul cas familial de trois femmes atteintes a été décrit et la littérature ne fait mention d'aucun cas depuis 1971.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Decreased nerve conduction velocity
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Gait disturbance
- Reduced tendon reflexes
- Muscle weakness
- Micromelia
- EMG abnormality
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Truncal obesity
- Ulnar deviation of finger
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Furrowed tongue(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
ORPHA:1188 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
ORPHA:206583 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
ORPHA:258 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:4424
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0017379
- UMLS:C4749397