🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles

ORPHA:659PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.30OMIM : 300918

Synonymes : Hyperkératose palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles · Kératodermie palmoplantaire et péri-orificielle · Syndrome d'Olmsted

Définition clinique

Kératodermie palmoplantaire (KPP) héréditaire caractérisée par la combinaison de KPP transgrédient mutilante bilatérale et de plaques kératosiques péri-orificielles.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Anhidrosis
Palmoplantar keratoderma
Thickened skin
Abnormal fingernail morphology
Palmoplantar hyperhidrosis
Sparse hair
Erythema
Ankylosis
Skin fissure

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Abnormality of the dentition
Sensorineural hearing impairment
Hypodontia
Carious teeth
Skin ulcer

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Alopecia(Occasionel (29-5%))
Osteolysis(Occasionel (29-5%))
Melanoma(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
Abnormal oral mucosa morphology(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the tongue(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the gingiva(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MBTPS2Xp22.12
ClinVar : 562 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TRPV317p13.2
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
PERP6q23.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:4075
ICD-10:Q82.8
ICD-11:EC20.30
MONDO:0031421
MedDRA:10068842
OMIM:300918
OMIM:614594
OMIM:619208
UMLS:C0406761

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.