Syndrome de Haim-Munk
Synonymes : Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-périodontopathie-onychogrypose · Syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie-onychogrypose
Définition clinique
Le syndrome de Haim-Munk (SHM) est caractérisé par une hyperkératose palmoplantaire, une parodontite aiguë précoce, une onychogrypose, des pieds plats, une arachnodactylie et une acro-ostéolyse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Periodontitis
- Palmoplantar keratoderma
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Carious teeth
- Palmoplantar hyperkeratosis
- Arachnodactyly
- Pes planus
- Onychogryphosis
- Acroosteolysis of distal phalanges (feet)
- Osteolytic defects of the phalanges of the hand
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
- Nail pits(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of toe(Occasionel (29-5%))
- Premature loss of primary teeth(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))
- Alveolar bone loss around teeth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Haim-Munk. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA:678 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Epidermolyse bulleuse de Kindler
ORPHA:2908 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit en prolidase
ORPHA:742 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Kératodermie mutilante avec ichtyose
ORPHA:79395 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Dyskératose congénitale
ORPHA:1775 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2
ORPHA:536532 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CTSC11q14.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:44
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.Y
- MONDO:0009491
- MeSH:C537627
- OMIM:245010
- UMLS:C1855627