Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Shokeir
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique qui se caractérise par une alopécie congénitale universalis, une déficience intellectuelle, une épilepsie psychomotrice et une parodontite (pyorrhée). L'alopécie permanente totale et la pyorrhée sont toujours concomitantes, tandis que la déficience intellectuelle et l'épilepsie psychomotrice sont observées chez la plupart des patients. Aucune autre anomalie des ongles ou de la peau (hormis l'absence des cheveux et de la pilosité) n'a été rapportée. La transmission est autosomique dominante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abnormality of the dentition
- Gingivitis
- Abnormal eyelash morphology
- Periodontitis
- Intellectual disability, mild
- Sparse scalp hair
- Sparse body hair
- Alopecia universalis
- EEG abnormality
- Memory impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Seizure
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA:678 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Dyskératose congénitale
ORPHA:1775 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Hypotrichose simple du cuir chevelu
ORPHA:90368 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:607
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0007085
- MeSH:C537057
- OMIM:104130
- UMLS:C1863090