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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pancréatoblastome

ORPHA:677PathologieCIM-10 : C25.1CIM-11 : 2C10.0

Définition clinique

Maladie gastroentérologique néoplasique rare, le plus souvent observée chez les enfants, se manifestant généralement par des symptômes non spécifiques : masse palpable, vomissements, douleur abdominale, ictère et perte de poids/retard de croissance staturo-pondérale. Sur le plan histologique, cette néoplasie épithéliale pancréatique maligne des cellules exocrines est caractérisée par la différenciation de lignées multiples (acineuse, ductale, mésenchymateuse, neuroendocrine) et par la présence de nids squamoïdes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration
  • Weight loss
  • Vomiting
  • Diarrhea
  • Abdominal pain
  • Abdominal distention
  • Pancreatic calcification
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the lymph nodes(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pancréatoblastome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:4210
  • ICD-10:C25.1
  • ICD-11:2C10.0
  • ICD-11:XH27L5
  • MONDO:0019035
  • MeSH:C537162
  • MedDRA:10073367
  • UMLS:C0334489

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.