Pancréatoblastome
Définition clinique
Maladie gastroentérologique néoplasique rare, le plus souvent observée chez les enfants, se manifestant généralement par des symptômes non spécifiques : masse palpable, vomissements, douleur abdominale, ictère et perte de poids/retard de croissance staturo-pondérale. Sur le plan histologique, cette néoplasie épithéliale pancréatique maligne des cellules exocrines est caractérisée par la différenciation de lignées multiples (acineuse, ductale, mésenchymateuse, neuroendocrine) et par la présence de nids squamoïdes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration
- Weight loss
- Vomiting
- Diarrhea
- Abdominal pain
- Abdominal distention
- Pancreatic calcification
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lymph nodes(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pancréatoblastome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Intolérance au fructose héréditaire
ORPHA:469 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Cap polypose
ORPHA:160148 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Malabsorption du glucose-galactose
ORPHA:35710 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
ORPHA:35122 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- GARD:4210
- ICD-10:C25.1
- ICD-11:2C10.0
- ICD-11:XH27L5
- MONDO:0019035
- MeSH:C537162
- MedDRA:10073367
- UMLS:C0334489