🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit congénital en saccharase-isomaltase

ORPHA:35122PathologieCIM-10 : E74.3CIM-11 : 5C61.2OMIM : 222900

Synonymes : CSID · DSIC · Intolérance aux disaccharides · Intolérance congénitale au saccharose

Définition clinique

Trouble rare d'intolérance congénitale aux glucides d'origine génétique, caractérisé par l'absence d'activité de la sucrase endogène, une réduction marquée de l'activité de l'isomaltase et une diminution modérée de l'activité de la maltase, se manifestant sur le plan clinique par une diarrhée, des douleurs abdominales et des ballonnements, ainsi que par un retard de croissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Diarrhea
Abdominal pain

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Gastroesophageal reflux
Poor appetite
Flatulence
Vomiting
Nausea
Constipation

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
Abdominal colic(Occasionel (29-5%))
Fatigue(Occasionel (29-5%))
Bloody diarrhea(Occasionel (29-5%))
Failure to thrive(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en saccharase-isomaltase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SI3q26.1
ClinVar : 1761 variants229 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:7710
ICD-10:E74.3
ICD-11:5C61.2
MONDO:0009114
MeSH:C538139
MedDRA:10066387
OMIM:222900
UMLS:C1283620

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.