Intolérance au fructose héréditaire
Synonymes : Déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase · Fructosémie congénitale
Définition clinique
L'intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une pathologie autosomique récessive liée au métabolisme du fructose. Elle résulte d'un déficit de l'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase hépatique et conduit à des troubles gastro-intestinaux et à une hypoglycémie postprandiale après ingestion de fructose. L'IHF est une affection bénigne lorsqu'elle est traitée. Elle met en jeu le pronostic vital et peut être fatale si un traitement n'est pas initié.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Abdominal pain
- Reduced aldolase level
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Growth delay
- Diarrhea
- Nausea
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Episodic hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Metabolic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Hypophosphatemia(Occasionel (29-5%))
- Hyperuricemia(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hypermagnesemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the coagulation cascade(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Reactive hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Chronic hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Lethargy(Très rare (4-1%))
- Coma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Intolérance au fructose héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Fièvre jaune
ORPHA:99829 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Fièvre hémorragique de Marburg
ORPHA:99826 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome du choc toxique bactérien
ORPHA:36234 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie du greffon contre l'hôte
ORPHA:39812 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Listériose
ORPHA:533 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Fièvre boutonneuse
ORPHA:83313 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALDOB9q31.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6622
- ICD-10:E74.1
- ICD-11:5C51.50
- MONDO:0009249
- MeSH:D005633
- MedDRA:10019878
- OMIM:229600
- UMLS:C0016751