Cap polypose
Synonymes : Hyperplasie polypoïde érodée · Polype myoglandulaire inflammatoire
Définition clinique
Maladie colorectale rare caractérisée par de multiples polypes inflammatoires affectant principalement la région rectosigmoïde et se manifestant par un saignement rectal, des troubles du transit, une constipation et une diarrhée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Constipation
- Abdominal pain
- Hematochezia
- Atrophic gastritis
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Weight loss
- Diarrhea
- Abdominal distention
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Colorectal polyposis(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cap polypose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Maladie de Hirschsprung
ORPHA:388 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 4/8 phénotypes en commun
- 51%
Kyste d'inclusion péritonéale
ORPHA:168816 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:2E92.40
- MONDO:0015565
- UMLS:C4303971