Malabsorption du glucose-galactose
Synonymes : Déficit en SGLT1 · Malabsorption congénitale du glucose-galactose
Définition clinique
Trouble rare et potentiellement létal du métabolisme, d'origine autosomique récessif, caractérisé par un trouble de l'absorption du glucose et du galactose entraînant une diarrhée aqueuse sévère et une déshydratation à début néonatal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Failure to thrive
- Weight loss
- Dehydration
- Diarrhea
- Osmotic diarrhea
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Hypernatremia
- Abdominal distention
- Malnutrition
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive bowel sounds(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Très rare (4-1%))
- Fever(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malabsorption du glucose-galactose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome du grêle court secondaire
ORPHA:95427 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte
ORPHA:103910 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Déficit en vasopressine
ORPHA:178029 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Entéropathie congénitale en touffes
ORPHA:92050 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC5A122q12.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6521
- ICD-10:E74.3
- ICD-11:5C61.0
- MONDO:0011731
- MeSH:C562602
- MedDRA:10066388
- OMIM:606824
- UMLS:C0268186