Agénésie pénienne
Synonymes : Agénésie du pénis · Aphallia
Définition clinique
Malformation urogénitale caractérisée par l'absence congénitale complète du pénis. Elle peut s'accompagner d'un scrotum bien développé et de la présence d'une excroissance cutanée sur la marge anale (avec ou sans méat urétral). D'autres anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, agénésie et dysplasie rénales, reflux urétéral, agénésie prostatique), et non génito-urinaires (anomalies urogénitales, une sténose anale, une excroissance anale, des malformations cardiaques) peuvent être associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Absent penis(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Anal atresia
- Pulmonary hypoplasia
- Urethral fistula
- Fetal pyelectasis
- Unilateral renal hypoplasia
- Bilateral renal hypoplasia
- Cloacal abnormality
- Anorectal anomaly
- Rectal fistula
- Posteriorly rotated ears
- Oligohydramnios
- Abnormality of the bladder
- Ambiguous genitalia
- Hydroureter
- Hydronephrosis
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Bilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
- Bilateral lung agenesis(Occasionel (29-5%))
- Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Bilateral talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Cystic renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Urethral atresia, male(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Agénésie pénienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
ORPHA:50945 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Pfeiffer type 3
ORPHA:93260 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Pfeiffer type 2
ORPHA:93259 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de trisomie 8p
ORPHA:264450 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Trisomie 21
ORPHA:870 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4272
- ICD-10:Q55.5
- ICD-11:LB50
- MONDO:0018846
- MeSH:C536649
- MedDRA:10087156
- UMLS:C4551491