Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome orofaciodigital type 6

ORPHA:2754Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LD25.00OMIM : 277170

Synonymes : OFD6 · Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale · Syndrome de Váradi · Syndrome de Váradi-Papp · Syndrome de polydactylie-fente labiopalatine-retard psychomoteur

Définition clinique

Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Hamartoma of tongue(Fréquent (79-30%))
  • Mesoaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypothalamic hamartoma(Occasionel (29-5%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 33

  • Cleft palate
  • Lobulated tongue
  • Abnormal oral frenulum morphology
  • Tongue nodules
  • High palate
  • Long face
  • Epicanthus
  • Hypertelorism
  • Micrognathia
  • Conductive hearing impairment
  • Broad nasal tip
  • Esotropia
  • Nystagmus
  • Brachydactyly
  • Syndactyly
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Gait disturbance
  • Generalized hypotonia
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Frontal bossing
  • Molar tooth sign on MRI
  • Short stature
  • Biparietal narrowing
  • Hypoplasia of olfactory tract
  • Bilateral cryptorchidism
  • Feeding difficulties in infancy
  • Finger clinodactyly
  • Preaxial polydactyly
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Central Y-shaped metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Midline notch of upper alveolar ridge(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Episodic tachypnea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome orofaciodigital type 6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • OFD1Xp22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TOPORS9p21.1

    ClinVar : 882 variants796 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM21611q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KIF715q26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CPLANE15p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCTN310q24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM23116q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PDE6D2q37.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KIAA075317p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FAM149B110q22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓
  • GARD:4412
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LD25.00
  • MONDO:0010176
  • MeSH:C536531
  • OMIM:277170
  • OMIM:300804
  • OMIM:614815
  • OMIM:615665
  • OMIM:617127
  • OMIM:618763
  • UMLS:C2745997

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.