Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
Synonymes : AGM4
Définition clinique
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type IV, ou acidurie 3-méthylglutaconique 'inclassable'' est une affection cliniquement hétérogène caractérisée par une excrétion accrue d'acide 3-méthylglutaconique survenant chez des individus ne présentant pas l'un des autres types d'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG de type I, II ou III).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Spasticity
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- 3-Methylglutaconic aciduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Iris hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie 3-méthylglutaconique type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
ORPHA:26 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10342
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0009611
- MeSH:C565393
- OMIM:250951
- UMLS:C1855126