Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
Synonymes : Dup(16)(p11.2) proximale · Trisomie 16p11.2 proximale
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 16. Il se caractérise par un retard de développement et un déficit intellectuel de sévérité très variable, un spectre autistique, un trouble obsessionnel compulsif, un trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, des anomalies de l'articulation, une hypotonie musculaire, un tremblement, une hyper- ou hyporéflexie, des convulsions, une microcéphalie, des anomalies en neuro-imagerie, une diminution de l'indice de masse corporelle, et une schizophrénie ou un trouble bipolaire plus tardivement au cours de la vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Deeply set eye
- Sparse eyelashes
- Delayed speech and language development
- Arachnodactyly
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Hyporeflexia
- Motor delay
- Tremor
- Failure to thrive
- Short stature
- Microtia
- Speech articulation difficulties
- Flat face
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Sparse eyebrow
- Decreased body mass index
- Thin upper lip vermilion
- Microcephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Compulsive behaviors
- Autistic behavior
- Anxiety
- Global developmental delay
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Abnormal visual accommodation
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Bipolar affective disorder(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hairline(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Très rare (4-1%))
- Hemivertebrae(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Pierpont
ORPHA:487825 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 20q13.33
ORPHA:261311 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de duplication 22q11.2
ORPHA:1727 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:12388
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0013847
- OMIM:614671
- UMLS:C4707332