Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
Synonymes : Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive autosomique dominante
Définition clinique
Dystrophie rétinienne héréditaire caractérisée par un retard d'adaptation à l'obscurité, une nyctalopie et des dépôts de drusen apparaissant à l'âge adulte, suivie d'une dégénérescence des cônes et des bâtonnets apparaissant dans la sixième décennie de vie, entraînant une perte de vision centrale. Des signes, tels que des défauts de transillumination de l'iris péripupillaire et des insertions zonulaires anormalement longues sont également observées dans le segment antérieur de l'oeil. Une néovascularisation choroïdienne et un glaucome peuvent survenir aux stades avancés de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormal best corrected visual acuity test
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Choroidal neovascularization
- Drusen
- Multifocal subretinal deposits
- Chorioretinal atrophy
- Visual loss
- Macular degeneration
- Nyctalopia
- Severely reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Tritanomaly(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Red-green dyschromatopsia(Occasionel (29-5%))
- Iris atrophy(Occasionel (29-5%))
- Fundus atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal anterior eye segment morphology(Occasionel (29-5%))
- Macular atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology(Occasionel (29-5%))
- Iris transillumination defect(Occasionel (29-5%))
- Peripapillary atrophy(Occasionel (29-5%))
- Ocular hypertension(Très rare (4-1%))
- Epiretinal membrane(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Dystrophie de Sorsby
ORPHA:59181 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
ORPHA:75377 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Knobloch
ORPHA:1571 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
ORPHA:404451 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
ORPHA:247234 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Choriorétinopathie type birdshot
ORPHA:179 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
C1QTNF511q23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4357
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:9B70
- MONDO:0011579
- MeSH:C565309
- OMIM:605670
- UMLS:C1854065