Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
Synonymes : Atrophie aréolaire maculaire · Sclérose centrale aréolaire de la choroïde
Définition clinique
Maladie maculaire héréditaire rare, se présentant généralement entre l'âge de 30 et 60 ans, caractérisée par une large zone d'atrophie au centre de la macula et la perte ou l'absence de photorécepteurs, d'épithélium pigmentaire rétinien et de choriocapillaires, causant une diminution progressive de l'acuité visuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Full-thickness macular hole
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Visual impairment
- Visual loss
- Macular atrophy
- Reduced visual acuity
- Hypopigmentation of the fundus
- Slow decrease in visual acuity
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Chorioretinal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Retinal pigment epithelial mottling(Occasionel (29-5%))
- Absent retinal pigment epithelium(Occasionel (29-5%))
- Drusen(Occasionel (29-5%))
- Choriocapillaris atrophy(Occasionel (29-5%))
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence(Occasionel (29-5%))
- Nyctalopia(Très rare (4-1%))
- Dyschromatopsia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Syndrome de Nance-Horan
ORPHA:627 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Drusen autosomique dominant
ORPHA:75376 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Atrophie bifocale choriorétinienne progressive
ORPHA:75373 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
ORPHA:43 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie ophtalmique des îles Åland
ORPHA:178333 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRPH26p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GUCA1A6p21.1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
GUCY2D17p13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:10049
- ICD-10:H31.2
- ICD-11:9B61
- MONDO:0008982
- MeSH:C535358
- OMIM:215500
- OMIM:613105
- OMIM:613144
- UMLS:C1536451