Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
Synonymes : Ataxie sporadique de l'adulte d'étiologie indéterminée · ILOCA · SAOA
Définition clinique
L'ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée décrit un groupe d'ataxies dégénératives non héréditaires caractérisées par un syndrome cérébelleux progressif (avec ataxie du regard et de la démarche, dysmétrie des membres supérieurs et tremblement de l'intention, voix ataxique et anomalies oculomotrices). Elle se présente à l'âge adulte (vers l'âge de 50 ans). L'étiologie est inconnue. Des symptômes extra-cérébelleux (moindre ressenti des vibrations, diminution ou absence des réflexes des chevilles), une polyneuropathie et une dysfonction autonomique légère peuvent aussi être présents. Une légère atteinte cognitive a aussi été rapportée dans de rares cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormality of eye movement
- Ataxia
- Gait ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Visual loss
- Macular degeneration
- Gaze-evoked nystagmus
- Memory impairment
- Abnormal vestibulo-ocular reflex
- Impaired smooth pursuit
- Cerebellar cortical atrophy
- Abnormal autonomic nervous system physiology
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Hypomimic face(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cranial nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
- Akinesia(Occasionel (29-5%))
- Resting tremor(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Très rare (4-1%))
- Dementia(Très rare (4-1%))
- Intention tremor(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Acéruléoplasminémie
ORPHA:48818 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
ORPHA:88628 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Ataxie spinocérébelleuse type 27A
ORPHA:98764 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G31.8
- MONDO:0016591
- UMLS:C4518339