Syndrome de Knobloch
Synonymes : Syndrome de Knobloch-Layer · Syndrome de décollement de la rétine-encéphalocèle occipitale
Définition clinique
Maladie systémique rare caractérisée par une dégénération vitrorétinienne et maculaire et un encéphalocèle occipital.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Retinal detachment
- Myopia
- Macular degeneration
- Skull defect
- Occipital encephalocele
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hydrocephalus
- Progressive visual loss
- Visual loss
- Nystagmus
- Abnormal vitreous humor morphology
- Vitreoretinopathy
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Ectopia lentis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hair(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Bifid ureter(Occasionel (29-5%))
- Lymphangioma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Knobloch. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
ORPHA:370959 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Donnai-Barrow
ORPHA:2143 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome Proteus-like
ORPHA:2969 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Stickler type 1
ORPHA:90653 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome spondylo-oculaire
ORPHA:85194 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Wagner
ORPHA:898 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL18A121q22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PAK23q29Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:380
- ICD-10:Q15.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:800167
- MeSH:C537209
- OMIM:267750
- OMIM:618458
- UMLS:C1849409