🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Choriorétinopathie type birdshot

ORPHA:179PathologieCIM-10 : H30.1CIM-11 : 9B65.0OMIM : 605808

Synonymes : Choriorétinite type birdshot · Rétinochoroïdite type birdshot · Rétinochoroïdopathie type birdshot

Définition clinique

Uvéite postérieure caractérisée par de multiples lésions choroïdiennes hypopigmentées de couleur crème dans le fond d'oeil, fortement associée à la présence de l'antigène HLA-A29. Les signes cliniques sont une vision trouble, la présence de corps flottants, une photopsie, des scotomes et une héméralopie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Chorioretinal abnormality
Visual loss
Abnormal choroid morphology
Ocular hypertension
Abnormal retinal vascular morphology
Cystoid macular edema
Vitritis
Photoreceptor layer loss on macular OCT

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Cataract
Optic disc pallor
Photophobia
Blurred vision
Attenuation of retinal blood vessels
Macular hole
Retinal thinning
Blind-spot enlargment
Epiretinal membrane
Inflammatory abnormality of the eye
Vitreous floaters
Macular scar

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Arcuate scotoma(Occasionel (29-5%))
Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
Choroidal neovascularization(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Choriorétinopathie type birdshot. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HLA-A6p22.1
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:5926
ICD-10:H30.1
ICD-11:9B65.0
MONDO:0011599
MeSH:D000080365
MedDRA:10072959
OMIM:605808
UMLS:C1853959

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.