Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement moteur, une déficience intellectuelle, une dysarthrie, des signes de syndrome pseudo-bulbaire, une cryptorchidie et une syndactylie associée à une mutation ponctuelle du gène <i>FLBN1</i>. Une dégénérescence maculaire et des signes d'atrophie cérébrale et de compression médullaire ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Cryptorchidism
- Macular degeneration
- Delayed speech and language development
- Syndactyly
- Dysarthria
- Motor delay
- Spastic tetraparesis
- Dystonia
- Cerebral cortical atrophy
- Pseudobulbar signs
- Drooling
- Intellectual disability, moderate
- Syringomyelia
- Nonprogressive encephalopathy
- Congenital bilateral hip dislocation
- Choroidal neovascularization
- Infantile spasms
- Delayed ability to walk
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
ORPHA:225154 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
ORPHA:495818 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FBLN122q13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0018443
- UMLS:C4751506