Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie
Synonymes : Acidurie 3-méthylglutaconique type 5 · MGA5 · Syndrome DCMA
Définition clinique
La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou <i>DMCA</i> en anglais) est caractérisée par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Ataxia
- Growth delay
- Dilated cardiomyopathy
- Glutaric acidemia
- 3-Methylglutaconic aciduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Intrauterine growth retardation
- Prolonged QT interval
- Increased circulating lactate concentration
- Delayed gross motor development
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hypochromic microcytic anemia
- Normochromic microcytic anemia
- Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Perineal hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Microvesicular hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Bilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Muscular ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Neonatal hypotonia(Très rare (4-1%))
- Muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Dystonia(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
- Lower limb spasticity(Très rare (4-1%))
- Action tremor(Très rare (4-1%))
- Developmental regression(Très rare (4-1%))
- Generalized amyotrophy(Très rare (4-1%))
- Bilateral basal ganglia lesions(Très rare (4-1%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Très rare (4-1%))
- Bilateral sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Repetitive compulsive behavior(Très rare (4-1%))
- Diaphragmatic eventration(Très rare (4-1%))
- Dyskinesia(Très rare (4-1%))
- Arachnoid cyst(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
ORPHA:1349 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit en pyruvate déshydrogénase
ORPHA:765 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
ORPHA:1194 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
ORPHA:445038 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DNAJC193q26.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12964
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0012435
- MeSH:C565706
- OMIM:610198
- UMLS:C1857776