Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Synonymes : Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit en F1Fo ATPase · Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en ATP synthase · Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire
Définition clinique
L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise par l'apparition néonatale précoce d'une hypotonie, d'une cardiomyopathie hypertrophique et de crises d'apnée quelques heures après la naissance, accompagnées d'une acidose lactose, d'une hyperammoniémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Microcephaly
- Short philtrum
- Low-set ears
- Hypotonia
- Oligohydramnios
- Hyperammonemia
- Intellectual disability, moderate
- Infectious encephalitis
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Moderate global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Wide mouth
- Retrognathia
- Flexion contracture
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Death in infancy
- Congestive heart failure
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Cerebral cortical atrophy
- Hepatomegaly
- Respiratory failure
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
ORPHA:464738 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TMEM708q21.11ClinVar : 430 variants84 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:5C53.2Y
- MONDO:0013546
- OMIM:614052
- UMLS:C4273660