Syndrome CEDNIK
Synonymes : Syndrome de dysgénésie cérébrale-neuropathie-ichtyose-kératodermie palmoplantaire
Définition clinique
Le syndrome CEDNIK est un syndrome neurocutané qui se caractérise par des anomalies sévères du développement du système nerveux central et par une différenciation anormale de l'épiderme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Microcephaly
- Long face
- Hypertelorism
- Prominent nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Intellectual disability
- Ataxia
- Global developmental delay
- Poor head control
- Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
- Ichthyosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Abnormality of eye movement
- Optic atrophy
- Abnormal corpus callosum morphology
- Areflexia
- Pachygyria
- Polymicrogyria
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Peripheral neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CEDNIK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 15q24
ORPHA:94065 · 7/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 3q29
ORPHA:65286 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome orofaciodigital type 6
ORPHA:2754 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SNAP2922q11.21Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9940
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.2
- MONDO:0012290
- MeSH:C537943
- OMIM:609528
- UMLS:C1836033