Syndrome de microdélétion 3q29
Synonymes : Del(3)(q29) · Délétion 3q29 · Délétion 3qter · Monosomie 3q29 · Monosomie 3qter · Syndrome de délétion subtélomérique 3q
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 3q29 est associé à une délétion subtélomérique récurrente de 3q et à des manifestations cliniques variables, dont un déficit intellectuel et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Intellectual disability
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Everted lower lip vermilion
- Microcephaly
- Short philtrum
- Low-set ears
- Macrotia
- Prominent nasal bridge
- Delayed speech and language development
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Subvalvular aortic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Bipolar affective disorder(Occasionel (29-5%))
- Six lumbar vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 3q29. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
ORPHA:261190 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:11974
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.30
- MONDO:0012269
- MeSH:C567184
- OMIM:609425
- UMLS:C2674949