Syndrome cérébrooculonasal

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un nez de forme anormale et des narines en trompette, une microphthalmie ou une anophtalmie bilatérale (qui peut exceptionnellement être absente chez certains patients), des anomalies du système nerveux central, un retard neurodéveloppemental et une déficience intellectuelle. La majorité des patients présentent une brachycéphalie/macrobrachycéphalie et une dysmorphie faciale se manifestant par un front large, des arcades sourcilières plates, des sourcils clairsemés, absents en position médiale, des cils clairsemés, un hypertélorisme, un télécanthus, un épicanthus, des fentes palpébrales orientées vers le bas, une hypoplasie malaire, des oreilles orientées vers l'arrière, un tragus hypoplasique et de grandes conques, un philtrum large, un palais ogival, une fente labiale atypique et une incisive centrale maxillaire unique. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une encéphalocèle frontale bilatérale, une polydactylie post-axiale, une hypoplasie des organes génitaux et une cryptorchidie.