Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman
Définition clinique
Anomalie rare du développement caractérisée par une brachytéléphalangie, des caractéristiques craniofaciales distinctes (front carré et proéminent, télécanthus, petit nez, hypoplasie malaire, philtrum lisse et lèvre supérieure fine) et une petite taille par rapport aux autres membres de la famille. Ces caractéristiques peuvent être associées à l'anosmie et à l'hypogonadisme hypogonadotrope (syndrome de Kallman). Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Thin upper lip vermilion
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Telecanthus
- Hypopigmented skin patches
- Brachydactyly
- Short nose
- Abnormality of the nares
- Abnormal metacarpal morphology
- Short distal phalanx of finger
- Aplastic/hypoplastic toenail
- Hypoplasia of the zygomatic bone
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Bifid scrotum
- Anosmia
- Synophrys
- Joint stiffness
- Genu valgum
- Hypoplasia of penis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysostose acrofrontofacionasale
ORPHA:1784 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
ORPHA:1974 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie fronto-facio-nasale
ORPHA:1791 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0007231
- OMIM:113480
- UMLS:C4303989