Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
Synonymes : Syndrome de Ghosal · Syndrome de dysplasie diaphysaire-anémie
Définition clinique
La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie arégénérative corticosensible.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Abnormal metaphysis morphology
- Anemia
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Abnormality of femur morphology
- Abnormality of tibia morphology
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Craniofacial hyperostosis
- Diaphyseal thickening
- Bowing of the long bones
- Abnormality of immune system physiology
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
ORPHA:3344 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Hypochondroplasie
ORPHA:429 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Camurati-Engelmann
ORPHA:1328 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBXAS17q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10297
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0009274
- MeSH:C565551
- OMIM:231095
- UMLS:C1856465