🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidurie argininosuccinique

ORPHA:23PathologieCIM-10 : E72.2CIM-11 : 5C50.A0OMIM : 207900

Synonymes : ASA · Déficit en ASL · Déficit en acide arginosuccinique synthétase · Déficit en argininosuccinase · Déficit en argino-succinate lyase

Définition clinique

Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée, d'origine génétique, généralement caractérisé soit par une forme grave à début néonatal qui se manifeste par une hyperammoniémie accompagnée de vomissements, d'une hypothermie, d'une léthargie et de difficultés à s'alimenter au cours des premiers jours de vie, soit par des formes à début tardif qui se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie induits par le stress ou par une infection ou, chez certains, par des troubles du comportement et/ou des difficultés d'apprentissage, ou par une maladie hépatique chronique. Les patients présentent souvent un dysfonctionnement hépatique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Hyperammonemia
Hyperglutaminemia
Aminoaciduria
Hypoargininemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

EEG abnormality
Tachypnea
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Elevated plasma citrulline
Neurodevelopmental delay
Argininosuccinic aciduria
Monilethrix
Increased circulating argininosuccinic acid
Hypertension
Intellectual disability
Seizure
Ataxia
Lethargy
Specific learning disability
Respiratory alkalosis
Vomiting
Hepatomegaly
Drowsiness

🟡 Occasionnel / autres (29) ↓

Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
Carious teeth(Occasionel (29-5%))
Psychosis(Occasionel (29-5%))
Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
Motor delay(Occasionel (29-5%))
Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
Dystonia(Occasionel (29-5%))
Tremor(Occasionel (29-5%))
Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
Diarrhea(Occasionel (29-5%))
Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
Patchy alopecia(Occasionel (29-5%))
Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
Oroticaciduria(Occasionel (29-5%))
Pili torti(Occasionel (29-5%))
Chronic pancreatitis(Occasionel (29-5%))
Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion(Occasionel (29-5%))
Trichorrhexis nodosa(Occasionel (29-5%))
Abnormal hair quantity(Occasionel (29-5%))
Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie argininosuccinique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

ASL7q11.21
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:5843
ICD-10:E72.2
ICD-11:5C50.A0
MONDO:0008815
MeSH:D056807
MedDRA:10058299
OMIM:207900
UMLS:C0268547

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.