Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Synonymes : Déficit en CPT-1A · Déficit en L-CPT1 · Déficit en L-CPTI · Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1 hépatique · Déficit en carnitine palmitoyltransférase I hépatique · Déficit en carnitine palmitoyltransférase IA
Définition clinique
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Atypical behavior
- Seizure
- Hypotonia
- Reduced tendon reflexes
- Hepatic failure
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Hypoglycemia
- Abnormality of speech or vocalization
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Skeletal muscle atrophy
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Lethargy
- Coma
- Hepatomegaly
- Hemiplegia/hemiparesis
- Loss of consciousness
- Transient hyperlipidemia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular acidosis(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit isolé en glycérol kinase
ORPHA:408 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CPT1A11q13.3ClinVar : 1254 variants1106 pathogènes500 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1120
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.00
- MONDO:0009705
- MeSH:C535588
- OMIM:255120
- UMLS:C1829703