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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidurie fumarique

ORPHA:24PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C53.1OMIM : 606812

Synonymes : Déficit en fumarase

Définition clinique

L'acidurie fumarique est un trouble métabolique autosomique récessif, le plus souvent caractérisé par une présentation clinique précoce non spécifique : une hypotonie, un retard psychomoteur sévère, des convulsions, une détresse respiratoire, des difficultés pour s'alimenter, des malformations cérébrales fréquentes et une dysmorphie faciale. Certains patients présentent uniquement un déficit intellectuel modéré.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Decreased fumarate hydratase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Hypertelorism
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Lethargy
  • Global developmental delay
  • Encephalopathy
  • Failure to thrive in infancy
  • Polyhydramnios
  • Premature birth
  • Frontal bossing
  • Cerebral atrophy
  • Ventriculomegaly
  • Depressed nasal bridge
  • Feeding difficulties in infancy
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
  • Coma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Polycythemia(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Poor head control(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Cleft ala nasi(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral hypomyelination(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Increased urine alpha-ketoglutarate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Elevated urine fumaric acid level(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Metabolic acidosis(Très rare (4-1%))
  • Hypoglycemia(Très rare (4-1%))
  • Hyperammonemia(Très rare (4-1%))
  • Lactic acidosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie fumarique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FH1q43

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6476
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5C53.1
  • MONDO:0011730
  • MeSH:C538191
  • MedDRA:10088204
  • OMIM:606812
  • UMLS:C0342770

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.