Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Holoprosencéphalie

ORPHA:2162PathologieCIM-10 : Q04.2CIM-11 : LA05.2OMIM : 142945

Synonymes : HPE

Définition clinique

Malformation cérébrale complexe rare due à un défaut de clivage médian du prosencéphale, concernant le cerveau antérieur et le visage, à l'origine de manifestations neurologiques et d'anomalies faciales de degré variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

93 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Median cleft palate
  • Median cleft lip
  • Holoprosencephaly
  • Abnormal facial shape
  • Single median maxillary incisor
  • Abnormal nervous system morphology
  • Bilateral cleft lip

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Cognitive impairment
  • Microcephaly
  • Choanal atresia
  • Depressed nasal ridge
  • Anosmia
  • Anophthalmia
  • Microphthalmia
  • Hypotelorism
  • Iris coloboma
  • Diabetes mellitus
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Spasticity
  • Global developmental delay
  • Muscle weakness
  • Dystonia
  • Hypoglycemia
  • Gastroesophageal reflux
  • Hyposmia
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
  • Tooth agenesis
  • Cyclopia
🟡 Occasionnel / autres (64) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Absent nares(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the spleen(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Flat occiput(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the lungs(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Branchial anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia involving the nose(Occasionel (29-5%))
  • Spinal dysraphism(Occasionel (29-5%))
  • Spinal cord tumor(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Broad philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Anterior hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Holoprosencéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗
Codifications validées (20) ↓
  • GARD:6665
  • ICD-10:Q04.2
  • ICD-11:LA05.2
  • MONDO:0016296
  • MeSH:D016142
  • MedDRA:10056304
  • OMIM:142945
  • OMIM:142946
  • OMIM:147250
  • OMIM:157170
  • OMIM:236100
  • OMIM:605934
  • OMIM:609408
  • OMIM:609637
  • OMIM:610828
  • OMIM:610829
  • OMIM:612530
  • OMIM:614226
  • OMIM:619895
  • UMLS:C0079541

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.