Dysplasie corticale focale isolée
Synonymes : Epilepsie due à FCD
Définition clinique
Malformation cérébrale non syndromique rare, d'origine génétique, due à un trouble de la migration neuronale caractérisé par des malformations focales de taille variable affectant toute partie du cortex cérébral. Elle se manifeste par une épilepsie pharmacorésistante (entraînant généralement une déficience intellectuelle) et par des troubles du comportement. Les anomalies visibles à l'IRM (anomalies du signal de la substance blanche et/ou grise, jonction floue entre la substance grise et la substance blanche, perte de volume localisée, épaississement cortical, schéma anormal des gyri, hippocampe anormal) et les schémas histopathologiques variables sont associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormality of the nervous system
- Seizure
- Psychomotor deterioration
- Abnormal neuron morphology
- Brain imaging abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Cognitive impairment
- Atypical behavior
- Intellectual disability, mild
- Hemiparesis
- Focal impaired awareness seizure
- Abnormal cortical gyration
- Thick cerebral cortex
- Focal-onset seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Nocturnal seizures
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie corticale focale isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Huntington-like 3
ORPHA:157946 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
ORPHA:261197 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Trypanosomiase africaine
ORPHA:3385 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q04.8
- ICD-11:LA05.51
- MONDO:0019009
- OMIM:607341
- UMLS:C4707795