🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Huntington-like 3

ORPHA:157946PathologieCIM-10 : G10CIM-11 : 8A01.11OMIM : 604802

Synonymes : HDL3

Définition clinique

Syndrome pseudo-Huntington rare, caractérisé par une détérioration neurologique progressive survenant pendant l'enfance, accompagnée de signes d'atteinte pyramidale et extrapyramidale, d'une chorée, d'une dystonie, d'une ataxie, d'une démarche instable, d'une spasticité, de crises convulsives, d'un mutisme, l'IRM cérébrale mettant par ailleurs en évidence une atrophie corticale frontale progressive et une atrophie bilatérale du noyau caudé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Cerebral cortical atrophy
Broad-based gait
Abnormality of speech or vocalization
Mutism
Caudate atrophy
Psychomotor deterioration
Abnormal head movements
Bowel incontinence
Loss of facial expression
Extrapyramidal muscular rigidity
Progressive gait ataxia
Abnormal pyramidal sign
Extrapyramidal dyskinesia
Cognitive impairment
Urinary incontinence
Atypical behavior
Seizure
Spasticity
Dystonia
Flexion contracture
Abnormality of extrapyramidal motor function
Chorea

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Huntington-like 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

ICD-10:G10
ICD-11:8A01.11
MONDO:0011487
MeSH:C565747
OMIM:604802
UMLS:C1858114

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.