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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire

ORPHA:656PathologieCIM-10 : N04.1CIM-11 : GB41OMIM : 256370

Synonymes : Néphrose corticorésistante d'origine génétique · Néphrose idiopathique familiale · Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique

Définition clinique

Syndrome néphrotique héréditaire rare caractérisé par une protéinurie, une hypoalbuminémie, un oedème et une hyperlipidémie, avec une absence de réponse à un traitement de première ligne par corticostéroïdes [c'est-à-dire le syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS)] et une évolution généralement compliquée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Edema

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Focal segmental glomerulosclerosis
  • Stage 5 chronic kidney disease
  • Chronic kidney disease
  • Periorbital edema
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Proteinuria(Obligatoire (100%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse mesangial sclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory tract infection(Occasionel (29-5%))
  • Minimal change glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Foamy urine(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
  • Peritonitis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACTN419q13.2

    ClinVar : 641 variants53 pathogènes545 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRPC611q22.1

    ClinVar : 626 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • WT111p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL4A32q36.3

    Modifying germline mutation inAssessed

  • NPHS119q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NPHS21q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PAX210q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PLCE110q23.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • INF214q32.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CD2AP6p12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • APOL122q12.3

    Major susceptibility factor inNot yet assessed

  • MYO1E15q22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PTPRO12p12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARHGAP244q21.23-q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ARHGDIA17q25.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • COQ8B19q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • EMP216p13.13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ANLN7p14.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CRB29q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KANK219p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUP10712q15

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUP9316q13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NUP2057q33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LAMA520q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MAGI27q21.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GAPVD19q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ANKFY117p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUP8517q25.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUP3712q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUP16011p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUP1331q42.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TBC1D8BXq22.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • DAAM26p21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AVIL12q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (37) ↓
  • GARD:3946
  • ICD-10:N04.1
  • ICD-10:N04.3
  • ICD-10:N04.8
  • ICD-11:GB41
  • MONDO:0019006
  • OMIM:256370
  • OMIM:301028
  • OMIM:600995
  • OMIM:603278
  • OMIM:603965
  • OMIM:607832
  • OMIM:610725
  • OMIM:612551
  • OMIM:613237
  • OMIM:614131
  • OMIM:614196
  • OMIM:615244
  • OMIM:615573
  • OMIM:615861
  • OMIM:616002
  • OMIM:616032
  • OMIM:616220
  • OMIM:616730
  • OMIM:616892
  • OMIM:616893
  • OMIM:617609
  • OMIM:617783
  • OMIM:618176
  • OMIM:618177
  • OMIM:618178
  • OMIM:618594
  • OMIM:619155
  • OMIM:619201
  • OMIM:619263
  • OMIM:620049
  • UMLS:C4273714

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.