🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Melkersson-Rosenthal

ORPHA:2483PathologieCIM-10 : G51.2CIM-11 : 8B88.YOMIM : 155900

Définition clinique

Granulomatose orofaciale caractérisée par la triade oedème orofacial récurrent ou persistant (oedèmes des lèvres et du visage), langue plicaturée et paralysie unilatérale ou bilatérale récurrente du nerf facial périphérique. La plupart des patients ne présentent qu'une partie de ces symptômes. La maladie se déclare habituellement pendant l'enfance ou l'adolescence. L'examen histopathologique met en évidence des granulomes épithélioïdes sans nécrose caséeuse, ainsi qu'un lymphoedème.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Mask-like facies
Edema
Cranial nerve paralysis
Oligosacchariduria
Inflammatory abnormality of the skin
Periorbital edema
Cheilitis

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Macroglossia
Furrowed tongue
Facial palsy

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
Nystagmus(Occasionel (29-5%))
Fever(Occasionel (29-5%))
Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Melkersson-Rosenthal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓

GARD:7010
ICD-10:G51.2
ICD-11:8B88.Y
MONDO:0007969
MeSH:D008556
MedDRA:10027166
OMIM:155900
UMLS:C0025235

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.