Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
Synonymes : Del(15)(q14) · Monosomie 15q14 · Syndrome de microdélétion 15q14
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 15q14, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une petite taille et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Global developmental delay
- Short stature
- Delayed speech and language development
- Cleft palate
- Intellectual disability
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Biparietal narrowing
- Microcephaly
- Pointed chin
- Smooth philtrum
- Short philtrum
- Narrow forehead
- Deeply set eye
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Acne(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 73%
Syndrome de monosomie 18p
ORPHA:1598 · 6/8 phénotypes en commun
- 70%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'alcoolisation foetale
ORPHA:1915 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
ORPHA:261330 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
MEIS215q14Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.F
- MONDO:0014822
- OMIM:616898
- UMLS:C4305230