Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Andersen-Tawil

ORPHA:37553PathologieCIM-10 : G72.3CIM-11 : BC65.0OMIM : 170390

Synonymes : LQT7 · Syndrome d'Andersen · Syndrome du QT long type 7

Définition clinique

Maladie rare caractérisée par une paralysie musculaire périodique, un allongement de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (entraînant une prédisposition à la mort subite par arrêt cardiaque) et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d'implantation basse, hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie et syndactylie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Ventricular arrhythmia(Fréquent (79-30%))
  • Periodic paralysis(Obligatoire (100%))
  • Muscle weakness(Obligatoire (100%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Episodic flaccid weakness

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Abnormality of the dentition
  • Micrognathia
  • Prolonged QT interval
  • Abnormal facial shape
  • Short stature
  • Periodic hypokalemic paresis
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Oligodontia(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating aldosterone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Torsade de pointes(Occasionel (29-5%))
  • Short foot(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th toe(Occasionel (29-5%))
  • Palpitations(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal T-wave(Occasionel (29-5%))
  • Bidirectional ventricular ectopy(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged QTc interval(Occasionel (29-5%))
  • Persistence of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular extrasystoles(Occasionel (29-5%))
  • Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles(Occasionel (29-5%))
  • Periodic hyperkalemic paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental color(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Prominent U wave(Occasionel (29-5%))
  • Scaphocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Polymorphic ventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Renal tubular dysfunction(Très rare (4-1%))
  • Syncope(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Andersen-Tawil. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • KCNJ217q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNJ511q24.3

    ClinVar : 641 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:9453
  • ICD-10:G72.3
  • ICD-11:BC65.0
  • MONDO:0008222
  • MeSH:D050030
  • MedDRA:10083859
  • OMIM:170390
  • UMLS:C1563715

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.