Syndrome de microdélétion 1p21.3
Synonymes : Del(1)(p21.3) · Monosomie 1p21.3
Définition clinique
Anomalie chromosomique extrêmement rare caractérisée par un retard sévère de parole et de langage, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l'autisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abnormal eating behavior
- Shyness
- Long ear
- Astigmatism
- Abnormality of vision
- Myopia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Obesity
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Short nose
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Delayed speech and language development
- Broad nasal tip
- Deeply set eye
- Upslanted palpebral fissure
- Macrocephaly
- Full cheeks
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 1p21.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Alpha-mannosidose infantile
ORPHA:309282 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DPYD1p21.3ClinVar : 760 variants256 pathogènes525 VUSRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.11
- MONDO:0017405
- UMLS:C4304578