Syndrome de Phelan-McDermid
Définition clinique
Maladie génétique rare du développement neurologique caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale à accélérée, une absence de langage ou un retard sévère, et une légère dysmorphie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Macrotia
- Delayed speech and language development
- Neonatal hypotonia
- Hypoplastic toenails
- Bruxism
- Accelerated skeletal maturation
- Impaired pain sensation
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Dolichocephaly
- Malar flattening
- Full cheeks
- Pointed chin
- Bulbous nose
- Wide nasal bridge
- Deeply set eye
- Ptosis
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Autistic behavior
- Hyperactivity
- Sacral dimple
- Hypohidrosis
- Large hands
- Sleep abnormality
- Immunodeficiency
- Feeding difficulties
- Palpebral edema
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
- Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hair-pulling(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pyelonephritis(Occasionel (29-5%))
- Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Phelan-McDermid. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome du chromosome 22 en anneau
ORPHA:1446 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Weaver
ORPHA:3447 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Trouble du déficit en CDKL5
ORPHA:505652 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Houge-Janssens type 1
ORPHA:457279 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
ORPHA:544488 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10130
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.NY
- MONDO:11652
- MeSH:C536801
- MedDRA:10082417
- OMIM:606232