Maladie thyroïdienne associée à IgG4
Synonymes : Maladie de Riedel · Thyroïdite de Riedel
Définition clinique
Maladie fibro-inflammatoire de la glande thyroïde, plus fréquente chez les femmes, caractérisée par une masse thyroïdienne volumineuse et dure, se manifestant par des symptômes dus à la pression exercée par la masse (difficultés respiratoires et dysphagie) ou par un enrouement et une aphonie (atteinte du nerf laryngé récurrent). Elle peut souvent être associée à des tableaux fibro-inflammatoires extracervicaux tels qu'une fibrose rétropéritonéale, une cholangite sclérosante primaire et des maladies auto-immunes telles que la thyroïdite de Hashimoto, la maladie d'Addison et la maladie de Biermer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Goiter
- Thyroiditis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hypothyroidism
- Hashimoto thyroiditis
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Anti-thyroglobulin antibody positivity
- Increased circulating IgG4 level
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Nodular goiter(Occasionel (29-5%))
- Euthyroid goiter(Occasionel (29-5%))
- Graves disease(Occasionel (29-5%))
- Retroperitoneal fibrosis(Très rare (4-1%))
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the pituitary gland(Très rare (4-1%))
- Sclerosing cholangitis(Très rare (4-1%))
- Sialadenitis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the ocular adnexa(Très rare (4-1%))
- Abnormal mediastinum morphology(Très rare (4-1%))
- Pancreatic fibrosis(Très rare (4-1%))
- Neoplasm(Absent (0%))
- Allergy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie thyroïdienne associée à IgG4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
ORPHA:566243 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune
ORPHA:83601 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
ORPHA:228426 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hémiagénésie de la thyroïde
ORPHA:95719 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
ORPHA:37042 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Lymphome thyroïdien
ORPHA:97285 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E06.5
- ICD-11:4A43.0
- MONDO:0018992
- MedDRA:10039142
- UMLS:C0154162