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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X

ORPHA:37042PathologieCIM-10 : E31.0CIM-11 : 4A01.21OMIM : 304790

Synonymes : Entéropathie auto-immune de type 1 · IPEX

Définition clinique

Maladie rare avec dérèglement et déficit immunitaire caractérisée par une diarrhée réfractaire, des endocrinopathies, une atteinte cutanée et des infections.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Autoimmunity

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Abnormality of the endocrine system
  • Eczematoid dermatitis
  • Eczematoid dermatitis
  • Failure to thrive in infancy
  • Iron deficiency anemia
  • Abnormal intestine morphology
  • Abnormal blood ion concentration
  • Increased circulating IgE concentration
  • Secretory diarrhea
  • Crusting erythematous dermatitis
  • Inflammatory abnormality of the skin
  • Allergy
  • Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
  • Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells
  • Thyroiditis
  • Type I diabetes mellitus
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Urticaria(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmune hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Occasionel (29-5%))
  • Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hypomagnesemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Psoriasiform dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Interstitial pneumonitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Membranous nephropathy(Occasionel (29-5%))
  • Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating prealbumin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Insulin receptor antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent gastroenteritis(Occasionel (29-5%))
  • Nephrotic syndrome(Très rare (4-1%))
  • Hyperthyroidism(Très rare (4-1%))
  • Meningitis(Très rare (4-1%))
  • Alopecia(Très rare (4-1%))
  • Splenomegaly(Très rare (4-1%))
  • Pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Colitis(Très rare (4-1%))
  • Ileus(Très rare (4-1%))
  • Lymphadenopathy(Très rare (4-1%))
  • Osteomyelitis(Très rare (4-1%))
  • Gastritis(Très rare (4-1%))
  • Dependency on intravenous nutrition(Très rare (4-1%))
  • Nasogastric tube feeding(Très rare (4-1%))
  • Myositis(Très rare (4-1%))
  • Sepsis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FOXP3Xp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:1850
  • ICD-10:E31.0
  • ICD-11:4A01.21
  • MONDO:0010580
  • MeSH:C580192
  • MedDRA:10080631
  • OMIM:304790
  • UMLS:C0342288

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.