Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune
Synonymes : Encéphalite de Hashimoto · SREAT
Définition clinique
Maladie neurologique rare et acquise, caractérisée par une encéphalopathie associée à un taux élevé d'anticorps antithyroïdiens, en l'absence d'autres causes. Le tableau clinique varie entre trouble cognitif mineur et état épileptique et coma. Par ailleurs, sont fréquemment observés des crises convulsives, une confusion, des troubles de la parole, des troubles de la mémoire, une ataxie et des troubles psychiatriques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Cerebral vasculitis
- Hashimoto thyroiditis
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hypothyroidism
- Goiter
- Confusion
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Hyponatremia
- Paralysis
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Anterior open-bite malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
- Limited neck flexion(Très rare (4-1%))
- Cerebral edema(Absent (0%))
- Acute encephalopathy(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Maladie thyroïdienne associée à IgG4
ORPHA:64744 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Lymphome thyroïdien
ORPHA:97285 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Vascularite primitive du système nerveux central
ORPHA:140989 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de Pendred
ORPHA:705 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome d'Ascher
ORPHA:1253 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:8570
- ICD-10:G04.8
- ICD-11:8E4A.0
- MONDO:0019385
- MeSH:C535841
- MedDRA:10069432
- UMLS:C0393639