Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Synonymes : RTHb · Résistance aux hormones thyroïdiennes bêta · Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations de TRb
Définition clinique
Hyperthyroïdie génétique rare caractérisée par des taux élevés d'hormones thyroïdiennes libres circulantes, des taux normaux ou élevés de thyréostimuline, une diminution de la réponse des tissus périphériques à l'action de l'iodothyronine et un phénotype clinique très variable comprenant, le plus souvent, un goitre, une tachycardie de repos, une ostéoporose, une petite taille et un trouble du déficit de l'attention. Certains patients peuvent être asymptomatiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Goiter
- Tachycardia
- Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating free T4 concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Recurrent otitis media
- Anxiety
- Hyperactivity
- Specific learning disability
- Delayed skeletal maturation
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Increased circulating free T3
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Anti-thyroglobulin antibody positivity
- Elevated circulating reverse T3 concentration
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Mild postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Palpitations(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating thyroglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
- Decreased thyroid-stimulating hormone level(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
ORPHA:99413 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de monosomie x
ORPHA:99226 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de monosomie x en mosaïque
ORPHA:99228 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome 47,XYY
ORPHA:8 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Sclérose tubéreuse de Bourneville
ORPHA:805 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
THRB3p24.2ClinVar : 440 variants317 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E07.8
- ICD-11:5A00.00
- MONDO:0034217
- OMIM:145650
- OMIM:188570
- OMIM:274300
- UMLS:C1840364