Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
Définition clinique
Maladie systémique auto-immune rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance, un retard global de développement, une dysmorphie craniofaciale typique (macrocéphalie relative, dolichocéphalie, front proéminent, exophtalmie, étage moyen du visage aplati et occiput proéminent, oreilles implantées bas et orientées vers l'arrière, micrognatie), hépatomégalie et/ou splénomégalie, et maladie auto-immune multisystémique affectant les poumons, le foie, l'intestin et/ou la glande thyroïde.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Global developmental delay
- Hepatosplenomegaly
- Failure to thrive in infancy
- Abnormal facial shape
- Relative macrocephaly
- Chronic lung disease
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Proptosis
- Hypothyroidism
- Hypersplenism
- Recurrent infections
- Autoimmunity
- Floppy infant
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Hepatitis
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Thyroiditis
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
- Short chin(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
- Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Abnormal intestine morphology(Occasionel (29-5%))
- Smooth muscle antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Antineutrophil antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Acute hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
- Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Cholangitis(Occasionel (29-5%))
- Insulin receptor antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Type I diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome ZTTK
ORPHA:500150 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
ORPHA:444077 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Gangliosidose à GM1 type 1
ORPHA:79255 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Fucosidose
ORPHA:349 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ITCH20q11.22ClinVar : 586 variants268 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10775
- ICD-10:D89.8
- ICD-11:4A43.Y
- MONDO:0013245
- OMIM:613385
- UMLS:C4755273